Doenças Raras não Genéticas

Condições raras podem também ser desencadeadas por fatores não hereditários, que não são herdadas dos pais. As Doenças Raras de Natureza não Genética, como são conhecidas, podem ter origem em quadros infecciosos, inflamatórios ou autoimunes, que é quando o sistema imunológico age de forma inesperada contra o próprio organismo.1

Entenda algumas delas:

Doenças Raras não Genéticas

Síndrome do Intestino Curto

A Síndrome do Intestino Curto é uma condição crônica e grave, que pode afetar bebês recém-nascidos, cuja principal característica é a má absorção de nutrientes e consequente desnutrição grave.2 Apesar de adultos também sofrerem com o problema, 80% dos casos são observados em bebês.3 As causas mais comuns em adultos são doenças malignas, radiação e insuficiência vascular; já em crianças, podemos citar enterocolite necrotizante ou outras condições intestinais.4

Para tratar o problema, podem ser estudados procedimentos cirúrgicos, mas a alimentação parenteral, diretamente na veia, é uma das principais alternativas para suprir a necessidade nutricional.2

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Infecção por Citomegalovírus

(CMV) Pós-Transplante

CMV ou citomegalovírus é um vírus de fita dupla, membro da família herpesvírus.5 A infecção por CMV ocorre pela transmissão de fluidos corporais, da mãe para o feto, tecido/órgão transplantado.6 Em indivíduos imunocompetentes, o CMV é geralmente assintomático e permanece em estado latente.5 No entanto, o CMV pode reativar e causar infecções em pessoas imunocomprometidas ou imunossuprimidas, como pacientes receptores de transplantes.5,6

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Referências bibliográficas: 1. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade, Departamento de Atenção Especializada e Temática, Secretaria de Atenção à Saúde, Ministério da Saúde. "Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde." (2014). 2. Chagas Neto, Francisco Abaeté das et al. Avaliação e seguimento de pacientes adultos com síndrome do intestino curto pelo exame contrastado de trânsito intestinal. Radiologia Brasileira [online]. 2011, v. 44, n. 3. 3. Tannuri, Uenis. "Síndrome do intestino curto na criança: tratamento com nutrição parenteral domiciliar". Revista da Associação Médica Brasileira [online]. 2004, v. 50, n. 3. 4. Franzon, Orli et al. Síndrome do intestino curto: uma nova alternativa de tratamento cirúrgico. ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo) [online]. 2010, v. 23, n. 1. 5. Crough, T., Khanna, R. Clin Microbiol Rev. 2009;22:76–98. 6. Azevedo LS, et al. Clinics (Sao Paulo). 2015;70:515–23.