Diagnósticos e Sintomas

Diagnósticos e Sintomas

O que são doenças raras?

Nossa jornada começa entendendo o que é uma doença rara.

As doenças raras podem ser definidas como aquelas que afetam uma pequena parte da população. Segundo a Organização Mundial de Saúde (OMS), 65 a cada 100 mil pessoas têm alguma doença rara.1 No Brasil, estima-se que cerca de 13 milhões de pessoas possuem alguma dessas enfermidades.1

Existem de seis a oito mil tipos de doenças raras. Cerca de 75% delas afetam crianças e até 30% desses pacientes morrem antes dos cinco anos de idade.2 Aproximadamente, 80% das doenças raras são causadas por fatores genéticos, as demais possuem causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.2

Também é importante saber que as doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas, que variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico.3

A busca pelo diagnóstico é um desafio para o paciente e sua família. Na grande maioria dos casos, passa-se por muitos especialistas até conseguir o diagnóstico correto.4 Por isso, é importante ter informações à disposição para apoiar o diagnóstico e começar o quanto antes o tratamento. Assim será possível ter mais qualidade de vida.

O caminho para o diagnóstico

É importante saber que os sintomas das doenças raras, além de variarem de pessoa para pessoa, muitas vezes, são semelhantes a sinais de outros problemas de saúde mais comuns, o que pode levar a um longo caminho por diferentes especialidades antes de encontrar o caminho para uma investigação genética em centros de referência para chegar ao diagnóstico.4

Recentemente, o avanço das pesquisas na área da genética, particularmente sobre o genoma humano, possibilitou conhecer melhor o universo das doenças raras.6 Por isso, torna-se ainda mais importante realizar o acompanhamento pré-natal6, triagem neonatal (ou teste do pezinho)7 e ter acesso ao aconselhamento genético.8

Referências bibliográficas: 1. Brasil. Ministério da Saúde (MS). "Doenças raras: o que são, causas, tratamento, diagnóstico e prevenção". 2019 [acessado 2019 Fev 19]. Disponível em . 2. Souza, I., et al. "Doenças genéticas raras com abordagem qualitativa: revisão integrativa da literatura nacional e internacional". Ciência & Saúde Coletiva [online]. v. 24, n. 10 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 3683-3700. Disponível em: . ISSN 1678-4561. https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.17822019. 3. Iriart, J., et al. "Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil". Ciência & Saúde Coletiva [online]. 2019, v. 24, n. 10 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 3637-3650. Disponível em: . Epub 26 Set 2019. ISSN 1678-4561. https://doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019. 4. Coordenação Geral de Média e Alta Complexidade, Departamento de Atenção Especializada e Temática, Secretaria de Atenção à Saúde, Ministério da Saúde. "Diretrizes para atenção integral às pessoas com doenças raras no Sistema Único de Saúde." (2014). 5. Luz, G., Silva, M., DeMontigny, F. "Doenças raras: itinerário diagnóstico e terapêutico das famílias de pessoas afetadas". Acta Paulista de Enfermagem [online]. 2015, v. 28, n. 5 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 395-400. Disponível em: . Epub Sep-Oct 2015. ISSN 1982-0194. https://doi.org/10.1590/1982-0194201500067. 6. Pinto Júnior, WalterDiagnóstico pré-natal. Ciência & Saúde Coletiva [online]. 2002, v. 7, n. 1 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 139-157. Disponível em: . Epub 17 Jul 2007. ISSN 1678-4561. https://doi.org/10.1590/S1413-81232002000100013. 7. Mendes, Caroline Antonelli et al. Knowledge of parents regarding newborn screening test, after accessing the website “Babies’ Portal” - Heel prick test. Revista CEFAC [online]. 2017, v. 19, n. 4 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 475-483. Disponível em: . Epub Jul-Aug 2017. ISSN 1982-0216. https://doi.org/10.1590/1982-021620171949616. 8. Pina-Neto, J. "Aconselhamento genético". Jornal de Pediatria [online]. 2008, v. 84, n. 4 suppl [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. S20-S26. Disponível em: . Epub 23 Out 2008. ISSN 1678-4782. https://doi.org/10.1590/S0021-75572008000500004.