A força de cada um é a união de todos

por mais atenção ao diagnóstico e ao tratamento de doenças raras.

Doenças Raras

Compartilhar informação é uma forma de colaborar com o acolhimento e compreensão sobre os desafios enfrentados por todos aqueles que convivem com doenças raras. Cerca de 80% das doenças raras são de origem genética, ou seja, são passadas de pais para filhos.1 O aconselhamento genético é importante para entender como essa herança familiar pode impactar cada um dos membros da família, buscando oferecer informações para contribuir com a qualidade de vida.2 Esse processo deve ser realizado por equipes profissionais compostas por médicos geneticistas e outros profissionais especializados.2

Referências

1- Iriart, J., et al. "Da busca pelo diagnóstico às incertezas do tratamento: desafios do cuidado para as doenças genéticas raras no Brasil". Ciência & Saúde Coletiva [online]. 2019, v. 24, n. 10 [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. 3637-3650. Disponível em: . Epub 26 Set 2019. ISSN 1678-4561. https:// doi.org/10.1590/1413-812320182410.01612019. 2- Pina-Neto, J. "Aconselhamento genético". Jornal de Pediatria [online]. 2008, v. 84, n. 4 suppl [Acessado 13 Dezembro 2021] , pp. S20-S26. Disponível em: . Epub 23 Out 2008. ISSN 1678-4782. https://doi.org/10.1590/S0021-75572008000500004.

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Doenças Raras Genéticas

Doença de Fabry

A doença de Fabry é uma doença passada de pais para filhos. Provoca dificuldades no processamento de alguns tipos de gorduras e outras substâncias que estão presentes no organismo. Como essas substâncias são processadas inadequadamente, elas se acumulam em diferentes órgãos, podendo causar sintomas desconfortáveis. Em alguns casos não há sintomas. Mas, quando os sintomas surgem, estão relacionados ao local onde está acontecendo o acúmulo dessas substâncias. Em geral são observados problemas nos rins, coração, cérebro e pele.1

A doença de Fabry afeta 1 a cada 40 mil ou 60 mil homens. Mulheres não possuem uma proporção definida.2

Referências

1- Boggio, P. et al. "Doença de Fabry". Anais Brasileiros de Dermatologia. ISSN 1806-4841. Vol. 84, no 4 (2009), p. 367-376. 2- National Library of Medicine. "Fabry Disease". Genet. Home Ref. 2020. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/fabry-disease (accessed Sept 24, 2020).

Doença de Gaucher

A doença de Gaucher é causada pela deficiência numa enzima chamada glicocerebrosidase, que é responsável pela digestão de um tipo específico de gordura. Como essa gordura não é digerida adequadamente, ela acaba se acumulando dentro das células no organismo, provocando sintomas que caracterizam o problema. A doença é hereditária, passando dos pais para o filho, e pode acontecer em 25% dos casos em cada gestação de pais que tenham Gaucher.1

Sintomas mais graves incluem problemas nos ossos, fígado e baço, e outros sinas são: anemia, palidez, cansaço, dores nos ossos e fraqueza por anemia. O tratamento é realizado com a reposição da enzima deficiente, e tem foco na redução dos sintomas.1

Referências

1- Martins, Ana M. et al. Tratamento da doença de Gaucher: um consenso brasileiro. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia [online]. 2003, v. 25, n. 2 [Acessado 15 Dezembro 2021] , pp. 89-95. Disponível em: . Epub 11 Dez 2003. ISSN 1806-0870. https://doi.org/10.1590/S1516-84842003000200004.

Imunodeficiência Primária
(ou Erros Inatos da Imunidade)

A imunodeficiência primária (IDP), também conhecida como erros inatos da imunidade (EII), é um conjunto de doenças provocadas por diferentes falhas genéticas que alteram o desenvolvimento ou o funcionamento do sistema imunológico. Por isso, conviver com IDP é estar mais sensível a infecções, inflamações e até doenças autoimunes.1

Estima-se que as IDPs afetem mais de 1 a cada 2.000 bebês nascidos.2 Como podem causar diferentes doenças, os principais sinais de alerta são infecções e quadros inflamatórios que precisam de atendimento médico com frequência, ocorrendo cerca de duas ou mais vezes por ano.1

Referências

1- McCusker et al. Primary immunodeficiency. Allergy Asthma Clin Immunol 2018, 14(Suppl 2):61. 2- Roxo Júnior, PérsioImunodeficiências primárias: aspectos relevantes para o pneumologista. Jornal Brasileiro de Pneumologia [online]. 2009, v. 35, n. 10 [Acessado 15 Dezembro 2021] , pp. 1008-1017. Disponível em: . Epub 06 Nov 2009. ISSN 1806-3756. https://doi.org/10.1590/S1806-37132009001000010.

Mucopolissacaridose Tipo II (MPS II)

A mucopolissacaridose tipo II (MPSII), também conhecida por síndrome de Hunter, é causada pela presença insuficiente da enzima iduronato-2-sulfatase, que é responsável pelo processamento de um tipo específico de açúcar. Esse açúcar acaba se acumulando dentro das células e pode provocar diversos problemas de saúde. O melhor indicador do problema é a observação de sintomas como: baixa estatura; face grosseira; infecções frequentes de ouvido ou sinusite; hérnia umbilical; ossos longos mais espessos e concentração de tipo específico de açúcar no sangue.1

A incidência da MPS II é estimada em 1 em cada 68 mil a 320.000 recém-nascidos.2 O problema é passado de pais para filhos, e afeta muito mais homens do que mullheres. O tratamento deve ser feito pelo acompanhamento de médicos em diversas especialidades.1

Referências

1- Maurizio Scarpa. Mucopolysaccharidosis Type II. Disponível em https://www. ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1274/?report=reader#_NBK1274_pubdet. Acessado em 20/07/2019. 2- Pinto, Louise L. C. et al. Avaliação prospectiva de 11 pacientes brasileiros com mucopolissacaridose II. Jornal de Pediatria [online]. 2006, v. 82, n. 4 [Acessado 15 Dezembro 2021] , pp. 273-278. Disponível em: . Epub 18 Set 2006. ISSN 1678-4782. https://doi.org/10.1590/S0021-75572006000500008.

Hemofilia

A hemofilia é uma doença, passada de pais para filhos, que afeta especificamente homens. No Brasil há cerca de 12.400 pessoas que convivem com o problema.1 A principal característica da hemofilia é a falta de fatores de coagulação no sangue.2 Isso provoca sintomas que podem ser graves e que muitas vezes limitam a autonomia dos portadores, como sangramentos espontâneos, problemas nas articulações ou hemorragias internas, em casos mais graves.1

O tratamento tem objetivo de prevenir crises através da reposição dos fatores de coagulação por transfusões de sangue. Tratamentos multidisciplinares são muito importantes para a qualidade de vida. Por isso, é importante manter o acompanhamento com médicos ortopedistas, enfermeiros, fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, entre outros.3

Referências

1- Mariana Sayago et al. O acesso global e nacional ao tratamento da hemofilia: reflexões da bioética crítica sobre exclusão em saúde. Interface (Botucatu). Disponível em https://doi. org/10.1590/Interface.180722. Acessado em Outubro, 2021. 2- Simone Ferreira Pio et al. As bases moleculares da hemofilia A. Rev. Assoc. Med. Bras. 55 (2) 3- Manual de hemofilia. Ministério da Saúde, Secretaria de Atenção à Saúde, Departamento de Atenção Especializada e Temática. – 2. ed., 1. reimpr. – Brasília : Ministério da Saúde, 2015. 80 p. : il.

Angioedema Hereditário

A principal característica do angioedema hereditário (AEH) são os inchaços, também chamados de edemas, que podem surgir sem aviso e bem intensos em diversas partes do corpo, mas principalmente no rosto, mãos, pés, região da garganta, genitália e abdome.1 Esses inchaços acontecem porque o organismo apresenta uma deficiência, ou mal funcionamento, do inibidor da proteína C1-INH.2

O Angioedema Hereditário é uma doença rara, que passa de pais para filhos. No mundo, apenas 1 em cada 50.000 pessoas convivem com o problema. Existe uma relação entre o AEH e os hormônios femininos, por isso, mulheres são mais afetadas.3 O tratamento deve ser feito com médicos especialistas na doença, e tem foco na prevenção dos inchaços com a investigação dos motivos que possam desencadear as crises.4

Referências

1- Maria Abadia Consuelo M S Gomide. Hereditary angioedema: quality of life in Brazilian patients. Clinics (Sao Paulo). 2013 Jan; 68(1): 81–83. 2- N.T.M.L. Fragnan et al. Hereditary angioedema with C1 inhibitor (C1-INH) deficit: the strength of recognition (51 cases). Braz J Med Biol Res. 2018; 51(12): e7813. 3- Laurence Bouille. Hereditary angioedema in women. Allergy Asthma Clin Immunol. 2010; 6(1): 17. 4- Pedro Giavina-Bianchi et al. Brazilian guidelines for the diagnosis and treatment of hereditary angioedema. Clinics (Sao Paulo). 2011 Sep; 66(9): 1627–1636.

Doenças Raras não Genéticas

Síndrome do Intestino Curto com Falência Intestinal
Síndrome do Intestino Curto com Falência Intestinal

A síndrome do intestino curto é resultante da redução do comprimento intestinal. A falência intestinal, frequente nestes pacientes, é definida pela redução da função intestinal abaixo do necessário para garantir a absorção de macro nutrientes, água e eletrólitos, sendo necessário suplementação intravenosa para manutenção da saúde.1

Em adultos, as principais causas são: isquemia mesentérica, doença maligna, doença de Crohn, trauma abdominal entre outras condições benígnas.2 Em crianças, as principais causas são: enterocolite necrotizante, má formação da parede abdominal (entre a 4a e a 10a semana de gestação), volvo e atresia intestinal.1

Para tratar o problema, podem ser estudados procedimentos cirúrgicos, mas a alimentação parental, diretamente na veia, é uma das principais alternativas para suprir a necessidade nutricional.3

Referências

1- Augusto Lauro & Florence Lacaille. Short bowel syndrome in children and adults: from rehabilitation to transplantation, Expert Review of Gastroenterology & Hepatology, 2019. 13:1, 55-70, DOI: 10.1080/17474124.2019.1541736. 2- Massironi S, Cavalcoli F, Rausa E, Invernizzi P, Braga M, Vecchi M. Understanding short bowel syndrome: Current status and future perspectives. Dig Liver Dis. 2020 Mar;52(3):253-261. doi: 10.1016/j.dld.2019.11.013. Epub 2019 Dec 28. PMID: 31892505. 3- Franzon, Orli et al. Síndrome do intestino curto: uma nova alternativa de tratamento cirúrgico. ABCD. Arquivos Brasileiros de Cirurgia Digestiva (São Paulo) [online]. 2010, v. 23, n. 1 [Acessado 17 Dezembro 2021] , pp. 51-55. Disponível em: . Epub 22 Jun 2010. ISSN 2317-6326. https://doi.org/10.1590/S0102-67202010000100012.

Infecção por Citomegalovírus (CMV) Pós-Transplante
Infecção por Citomegalovírus (CMV) Pós-Transplante

A maioria das pessoas, cerca de 80% da população, adquire o citalomegavírus (CMV) entre a primeira infância e a adolescência, sem maiores complicações. Problemas podem surgir em casos de um novo contato com esse vírus, em momentos delicados, como nos casos de transplantes de órgãos, por exemplo. O que acontece é que ao se replicar em pessoas com o sistema imunológico comprometido, pode desencadear problemas clínicos complicados.1

O tratamento consiste em prevenir manifestações graves de doença por CMV, através do monitoramento dos pacientes por exames laboratoriais.1

Referências

1- Granato, CelsoA problemática da infecção pelo citomegalovírus em pacientes imunodeprimidos. Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia [online]. 2001, v. 23, n. 3 [Acessado 17 Dezembro 2021] , pp. 130-132. Disponível em: . Epub 12 Ago 2002. ISSN 1806-0870. https://doi.org/10.1590/S1516-84842001000300001.